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遺傳性澱粉樣蛋白疾病是由遺傳性基因突變所造成,這種突變影響了一種叫做轉甲狀腺素蛋白(TTR)的功能,該蛋白質主要在肝臟中產生,並攜帶諸如維生素A的物質。
基因內的變化會導致運甲狀腺素蛋白(一種主要在肝臟中產生的蛋白質)呈現異常形狀。
隨著時間的流逝,這會導致蛋白質在身體的各個部位堆積,而異常蛋白質的堆積被稱為澱粉樣蛋白沉積。
澱粉樣蛋白沉積物堆積的症狀會影響到身體的不同部位,包括神經,心臟和消化系統。 由這種疾病引起的損害可能致殘、甚至影響生命安全。
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