您的醫師開始就遺傳性澱粉樣蛋白疾病討論
如果您懷疑自己可能有罹患遺傳性澱粉樣蛋白疾病的風險,當務之急是與您的醫師談談。以下是您與醫師會談前,可以先準備的事項:
找出您的家庭病史
提供醫師您家庭的醫療記錄與家族病史,將有助於遺傳性澱粉樣蛋白疾病的診斷。
下載我們的家庭健康樹來協助您追蹤家庭病史並與醫生討論。
羅列出您目前的症狀
遺傳性澱粉樣蛋白疾病的症狀可能會影響身體多個部位,也經常會被誤認為是其他疾病,所以要注意各種可能是遺傳性澱粉樣蛋白疾病的症狀。
逐一就您所羅列的症狀進行討論,對於疾病診斷十分重要。因為醫生可能會選擇將你轉介給專家,而專家可能會建議你做進一步的測試,以幫助做出診斷。
我與照護團隊一起努力的同時,將幫助我做出下一步決定。
CECE, 抗病鬥士
遺傳諮詢
若您的醫生認為您可能有罹患遺傳性澱粉樣蛋白疾病的風險,他可能會建議您與遺傳諮詢師進一步合作進行診斷。
為何進行遺傳諮詢很重要?
遺傳諮詢能夠幫助您了解罹患遺傳性澱粉樣蛋白疾病的可能性並也協助您更了解基因測驗的過程與了解診斷結果。遺傳諮詢師也能幫助您瞭解基因檢測的相關問題,比如個人風險對保險的影響,並與您討論是否有必要進行基因檢測。
基因檢測能提供哪些訊息?
基因檢測結果能看出一個人有遺傳性澱粉樣蛋白疾病相關的TTR基因突變。一旦確定有基因突變,受影響者的家庭成員可以利用這一資訊來衡量自己也罹患遺傳性澱粉樣蛋白疾病的風險。
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