討論與診斷的過程
遺傳性澱粉樣蛋白疾病是一種罕見的疾病，其症狀可能與其他疾病情況相似，可能導致誤診或延誤診斷。
以下步驟可以幫助您在與醫生進行會談時提供充足資訊，並確保醫師掌握了準確評估遺傳性澱粉樣蛋白疾病澱粉樣變性風險所需的資訊。
了解更多關於遺傳性澱粉樣蛋白疾病的資訊
您越了解遺傳性澱粉樣蛋白疾病，越能辨識遺傳性澱粉樣蛋白疾病的症狀。
記錄症狀情況
持續追蹤可能發生在您身上的遺傳性澱粉樣蛋白疾病症狀並與您的醫師分享紀錄以讓醫師更準確的了解您的病情。
與家庭對談
遺傳性澱粉樣蛋白疾病是遺傳性疾病，因此雖然您的家人可能沒有被診斷出患有該疾病，他們可能經歷過與您相似的症狀。
與您的家人討論與遺傳性澱粉樣蛋白疾病有關的家族病史非常重要。
與您的醫師討論
在了解潛在症狀和家族病史之後，是時候與您的醫生討論遺傳性澱粉樣蛋白疾病診斷。
跟醫師討論前，請先準備好您所有的疑慮。然而事實上，某些疾病的症狀與遺傳性澱粉樣蛋白疾病相似，因此誤診也很常見
症狀類似於遺傳性澱粉樣蛋白疾病的症狀
此列表可能不包含所有內容。
酒精性神經病變
肌萎縮性側索硬化症（漸凍症）
澱粉樣蛋白A（AA）澱粉樣蛋白疾病
澱粉樣蛋白輕鏈（AL）澱粉樣蛋白疾病
腕隧道症候群
遺傳性運動感覺神經病變
慢性脫髓鞘多發性神經炎
糖尿病性神經病變
法布瑞式症
肥厚型心肌病
不明原因多發性神經病
運動神經元疾病
運動神經元疾病
腫瘤伴隨症候群神經病變
高血壓心臟疾病
了解遺傳的重要性
基因檢測為人類遺傳性疾病的診斷和治療開闢了新的視野。基因測試的結果可以確認或排除可疑的，如遺傳性澱粉樣蛋白疾病等的遺傳狀況，或幫助確定症狀發展或繼續向下遺傳的機會。
由於基因檢測通常與許多道德和社會心理的議題相關，因此專業的遺傳諮詢非常重要，這樣患者和家屬才能理解陽性或陰性檢測結果的含義。
基因檢測和諮詢可能有助於：
- 確定患者及其家人的疾病風險
- 縮短診斷時間並防止誤診
- 幫助醫生和患者做出明智的治療決定或考慮參加臨床試驗
- 提供有關支持資源的信息，例如患者權益組織
遺傳諮詢是一項為患有遺傳病或可能處於遺傳病風險中者提供訊息和支持的服務。遺傳諮詢師是經過培訓的醫療保健專業人員，可以針對基因、遺傳和疾病風險以及其益處、局限性進行討論。 基因諮詢可以在基因測試之前，之中或之後進行，並且通常與疾病治療相結合。
與您的醫生談談是否有可能需要進行基因檢測以利進行疾病診斷。
您有多種治療選項
如果您被診斷出患有遺傳性澱粉樣蛋白疾病，可以使用多種治療方法來解決疾病的根本原因。這些療法可以通過減少體內TTR蛋白的數量來幫助您，也還有一些治療方法可以與TTR蛋白結合，幫助防止它們形成沉積。
肝臟和/或心臟移植也是一些符合一定資格標準患者的選擇。
由於遺傳性澱粉樣蛋白疾病的症狀會隨著時間的推移而惡化，因此控制症狀的過程會是持續性的。醫生可能會開出藥物來幫助控制一些症狀以減少對患者日常生活的影響。我們也正在持續研究遺傳性澱粉樣蛋白疾病的其他治療方法。
