影音資料

影片中部分內容僅適用於美國，若有醫療相關問題，請洽詢您的主治醫師

遺傳性澱粉樣蛋白疾病是一種罕見基因疾病，而這個疾病症影響著全球約五萬人。在這部影片，我們將聽聽Sue的故事。她的家庭多年來飽受這個疾病折磨，而為了讓大家更深入了解，遺傳性澱粉樣蛋白疾病對生理與心理狀況的影響，我們也會請醫治許多遺傳性澱粉樣蛋白疾病的Katherine Ruzhansky醫師來做說明。

哈囉，Sue！我是Katherine Ruzhansky醫師。

在我服務的機構，我們為很多病友進行醫療服務，而我很清楚病情可能會對病友自己與家庭帶來殘酷影響。能請你告訴我一些遺傳性澱粉樣蛋白疾病是如何影響妳的家庭的嗎？

對我的家庭來說，這如同災難一般。它的影響無所不在，我甚至很難用一個字來形容它。在被確診之前，我們的生活其實是無憂無慮的。還是年輕人或孩子時，我們就像尋常家庭一樣有過許多高低起伏、也一起走過很多困難時刻。時間總會讓這些好壞都歸於平淡。但從第一個人被確診之後，時間就變成了我們最害怕的事。

你們家庭裡第一個被宣告確診的是誰？患有遺傳性澱粉樣蛋白疾病的是誰？

我的叔叔Bill是第一個，在90年代初期。他一開始會感到異常疲累，胸痛、腿也痛、開始莫名爆瘦，而且前前後後就在大概半年到一年左右他去看了好幾個醫生，心臟科、內科、神經科卻什麼答案都得不到。大概在就診整整五年之後，終於有醫師為他下診斷了。我們家庭對Bill叔叔很感謝，因為我們不必像他一樣要歷經折磨才能知道我們到底得了什麼病。

所以從妳叔叔被確診之後還有多少人也被診斷出基因突變呢？

最近的三代裡共有23個人接受檢測，19人基因突變檢測結果為陽性。

天啊…那究竟有多少人有遺傳性澱粉樣蛋白疾病的症狀呢？

事實上，全部都有，我媽媽那一輩和我這輩除了我以外的所有人。我目前還沒有出現症狀，我們的孩子現在大概都三、四十歲，除了腕隧道症候群跟乾眼症之外還沒有什麼明顯徵象，也沒有什麼比較嚴重的症狀。

恩…與妳的叔叔情況相像。很多病患必須經過許多專家診斷，也因此正確診斷常常要等好幾年，而誤診也是他們常見的結果，因為這個疾病會有非常多不同的樣貌，有一些危險徵象會讓醫師們提前意識到這可能是遺傳性澱粉樣蛋白疾病，包含自律神經失常、多發性神經病變、心肌梗塞腸胃道症狀、甚至是早期的腕隧道症候群。當然，這樣一個家族病史很可能也會讓人覺得就是這個診斷結果。妳的家庭有過那些症狀？

我的家庭經歷過非常多不同的問題與症狀，從腕隧道症狀、乾眼症開始，到後來更嚴重的問題如腸胃道問題、突然間的爆瘦、神經病變、到心臟問題等等…

很多病患也主要會出現神經或心臟的問題，而兩者都出現的情況也不罕見。當然也有像妳提到的腸胃道問題，這都是常見症狀，因為澱粉樣蛋白可能會沉積在不同的器官，患者可能有非常多不一樣的表徵。那妳的家庭有告訴妳面對疾病的方法嗎？

我的家人教了我許多關於這個疾病的事，也教會我如何與這個疾病共存。更重要的是，不要被這個疾病給侷限了。這個疾病不應定義一個人是怎麼樣的人，我們共同學習、成長，我們做過許多研究來了解我們身上的疾病並時時與最新研究和突破接軌，並透過參與許多支持性團體，像澱粉樣蛋白疾病病友支持團體這種，都對我們和我們的家庭帶來助益

能夠得到外界支持、家庭互助與其他病友支持真的太好了。你對疾病的看法有什麼改變嗎？

恩…大概是在過去五年間我學習了許多這個疾病的事情，而我學越多，我越不害怕，理解到有越來越多醫療照護者替像我們這樣的家庭提供醫療協助，我就越感到希望十足。

你希望其他人能從你的故事裡學到什麼？

我希望其他人可以學到，我們要為我們自己與我們的家人著想大力呼籲提升社會對這個疾病的意識。這能幫助醫護人員更了解如何協助我們控管我們的症狀。

謝謝妳，Sue，謝謝妳今天告訴我這麼多事情。妳鼓舞了整個遺傳性澱粉樣病患族群，真的非常謝謝妳！

謝謝妳，Ruzhansky醫師。